木作系統櫃平均來說，約 1 萬 5000 個嬰兒會有 1 個獲得軟骨發育不全症。賴建亦提及，他們的特徵通常與外表還有特定疾病與症狀有關，包孕：
諮詢專家：台大新竹分院小兒部小兒遺傳科主治醫師賴建亦、兒童內排泄科醫師黃世綱
文／陳韋彤 圖／楊紹楚
小兒科醫師指出，如果家長發現孩子有身材矮小、前額凸起等特徵，生怕需多加留神。不外這個世界上，有個疾病稱作「軟骨發育不全症」，它會致使成人身高僅介於 100 公分至 140 公分之間，也是所謂的侏儒症。我可以長多高？無論男女，城市在乎這問題，也會千方百計地運動或尋求方式長高。
疾病：嬰幼兒期間，可能因枕骨大孔較小而有水腦症。
台大新竹分院小兒部小兒遺傳科主治醫師賴建亦申明，該名病人的 FGFR3 基因帶有致病性的變異，確定得了軟骨發育不全症。特別的是，軟骨發育不全症病人絕大大都沒有家族病史，是天然泛起的突變，但也可能遺傳自怙恃。
外表：因身材矮小，頭部相對顯得大，有前額凸起、低鼻樑、手指粗短等景象。
賴建亦申明，若此疾病的病人能早期得到診斷，在 5 歲後到發展板關閉之前，可申請利用罕藥 Vosoritide 以改良身高。別的，他也提示病患，如有生育籌算，建議持基因檢驗報告至遺傳科及婦產科諮詢醫師，討論若何削減下一代得病的機率。
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假如不是因疾病而致使的身段矮小，兒童內排泄科醫師黃世綱指出，活動可有效增進發展激素排泄，即便只有運動 10 分鐘就住手，但接下來的一個小時中，發展激素將延續排泄，排泄量會比泛泛還多。
也就是說，即便短時候的活動，身體也會產生相應的反映。今天活動了嗎？超過一半國小生每天活動時間不到 1 小時！選擇「有氧活動」優點多
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不但如斯，病人身段嬌小，四肢特殊短小，詢問家族史發現，病人的母親也有此景象，乃至身高更矮，懷疑罹患罹患某種遺傳性的骨骼疾病，是以才轉診至小兒遺傳科。台大新竹分院曾收治一位成年女患者，病患因兩側下肢延續感到發麻而救治，經診斷發現其脊椎椎骨退化，且已榨取神經。
至於該選擇什麼運動呢？黃世綱默示，跳繩、游泳、球類、跑步等都有用，為避免受限於場地、人數，他建議「跳繩」最為方便。
基本上持續跳 10 分鐘，天天積累 30 分鐘、一周積累 210 分鐘，便會產生效果，乃至原地跳高、摸門板等跳躍性活動都可以。不外他也強調，活動不消有壓力，只要孩子能在忙碌的生涯中，把握機會活動，便能聚沙成塔，成長與健康也將不落人後。症狀：因胸廓短小、上呼吸道梗阻等緣由而易有呼吸問題，也常因脊椎椎骨退化，而導致肢體麻痹，乃至跛行等神經症狀。
若是是一般的發展問題，也許靠建立良好活動、睡眠等習慣能改善，若是先天疾病致使的身體矮小呢？軟骨發育不全症（Achondroplasia）是一種遺傳性的短肢侏儒症，因 FGFR3 基因異常而造成長骨的發展受到抑制，首要特徵就是病人身高遠遠低於常人，成人身高僅約為 100 至 140 公分。
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